Tricotiodistrofia: la importancia del azufre

Hola y bienvenidos de nuevo a mi blog “Huele a Química”. Porque la Química, efectivamente, huele, y todo lo que huele es, efectivamente, Química.


Estos últimos días ha habido una noticia que ha destacado por encima de todas las demás. Hablo del caso de Nadia Nerea, que ha inundado las redes sociales, los informativos y las tertulias de comentarios y opiniones.

Por si aún no sabéis de qué hablo, os cuento que Nadia Nerea es una niña de 11 años que padece una ‘enfermedad rara’ llamada tricotiodistrofia. Apelando a la bondad ciudadana, a través de los medios audiovisuales y redes sociales, sus padres montaron hace unos años una campaña de ayuda económica para costear el caro tratamiento al que debía ser sometido la niña fuera de España, consiguiendo recaudar grandes cantidades de dinero. Sin embargo, según se ha destapado estos últimos días, nunca se utilizó ese dinero para tal tratamiento, sino para gastos personales de la familia. A día de hoy, el padre está condenado a prisión por estafa.

Obviando lo desagradable del caso, me resultó muy interesante leer acerca de la enfermedad que padece la niña, ya que era desconocida para mí, e imagino que para vosotros.

La tricotiodistrofia es, como ya he dicho, una enfermedad genética catalogada como ‘enfermedad rara’ que actualmente no tiene cura. Etimológicamente, la palabra proviene de trico (del griego trijos: cabello), tio (prefijo que se utiliza para hacer referencia al azufre en lenguaje químico) y distrofia (signo clínico que comprende cualquier trastorno corporal debido a nutrición insuficiente o defectuosa). Es decir, “insuficiencia de azufre en el cabello“. Esto hace que los que padecen la enfermedad tengan como síntoma principal un cabello corto y frágil. Pero una cantidad insuficiente de azufre puede manifestar otros síntomas secundarios: piel seca y escamosa (ictiosis), anomalías en las uñas, retraso en el crecimiento, déficit intelectual, fotosensibilidad…

Esto despertó mi curiosidad acerca de la importancia que tiene el azufre en nuestro organismo, y por qué su déficit podía desencadenar esos síntomas que os he mostrado para esa enfermedad.

En química solemos utilizar el acrónimo CHON (Carbono, Hidrógeno, Oxígeno y Nitrógeno) para hacer referencia a los elementos de la tabla periódica más comunes en nuestro organismo y que son esenciales para la vida tal y como la conocemos. Estos cuatro representan aproximadamente el 96% de nuestra composición.  Dentro de ese 4% los más abundantes son el Calcio (Ca), el Fósforo (P), el Hierro (Fe) o el Azufre (S). Una persona de 70 kg contiene aproximadamente 140 mg de azufre en su organismo, es decir, menos del 1%, pero su rol es determinante para el buen funcionamiento de éste.

CHON

¿Por qué es tan importante el azufre? El azufre en sí mismo, en forma atómica, no existe en el cuerpo, sino que se encuentra formando parte de importantes moléculas. De todas ellas, la que sin duda juega el papel más importante es la cisteína. La cisteína es uno de los 20 aminoácidos esenciales para la vida, que conforman las proteínas, las cuales determinan nuestra identidad genética. El aminoácido cisteína, juntamente con la metionina, son los dos únicos que contiene azufre en su estructura. Todos los derivados sulfurados (sulfatos o sulfitos que adquiere nuestro organismo con la dieta sirven para sintetizar esos dos aminoácidos).

cys-and-mey

Estructura química de la cisteína y la metionina. Ambas estructuras solamente difieren en la cadena que contiene el azufre.

Entre otras, alguna de las funciones que tiene la cisteína en el organismo son: participa en el sistema antioxidante; aporta su estructura a la insulina, permitiendo metabolizar azúcares; es clave en la actividad de muchas enzimas.

Como ya he dicho, el mero hecho de que el azufre esté presente en la estructura de las proteínas ya le confiere el papel de “imprescindible para la vida”, de forma que se puede entender fácilmente su importancia, y por qué un déficit de azufre en el cuerpo debe conllevar sí o sí disfunciones y enfermedades.

Sin embargo, hay una función en concreto con la que se puede entender la enfermedad que sufre Nadia Nerea, la tricotiodistrofia. Ya he comentado que el síntoma principal es la fragilidad del cabello, a veces acompañado de anomalías en las uñas o piel escamosa.

Pues bien, existen un tipo de proteínas muy concretas, las queratinas, que constituyen el componente principal de las estructuras corporales más compactas, como los cabellos, las uñas y la epidermis en humanos, pero también los cuernos o las plumas en otras especies animales. La presencia de átomos de azufre en forma de cisteína en estas proteínas es mucho más elevada que en el resto, de forma que una falta de azufre en el organismo se traduce en distrofias en estas estructuras por falta de queratinas, como le ocurre a los enfermos de tricotiodistrofia.

Concretamente, Nadia Nerea presenta anomalías en el cabello y cierto grado de déficit intelectual, como han contado algunos médicos especialistas con los que varios programas de radio y televisión han contactado esta semana. Sus análisis del cabello confirman baja cantidad de azufre en ellos. Sin embargo, en ningún caso han dicho que su enfermedad o su caso fuera mortal y su vida no corre peligro, lo que sin duda añade gravedad al caso por el que se ha hecho famosa la niña y su enfermedad, ya que los padres hicieron creer que todo era cuestión de vida o muerte.

Finalmente, a modo de curiosidad y a raíz de mi indagación en el tema, me gustaría contaros el rol que he visto que desempeñan las queratinas en la forma de nuestro cabello. Al parecer, la mayor o menor presencia de azufre en estas proteínas va a determinar las características del pelo. Podemos encontrarnos con los tipos de queratinas (A y B): la queratina A tiene una mayor cantidad de azufre en sus cadenas con respecto a la queratina B. Dos cadenas de queratina A pueden unirse entre ellas mediante enlaces entre los azufres (puentes disulfuro) de cada cadena, formando una estructura tipo cremallera cerrada, pero en forma de hélice, rígida y compacta, resultando en un cabello espeso, denso y  más rizado. Sin embargo, al tener menos cantidad de azufre, la queratina B no puede formar estas uniones entre diferentes cadenas (no cierra la cremallera), sino que las uniones son más débiles, formando una estructura más alargada y plana, sin formar hélice, resultando en un cabello más lacio y fino. a-queratina-y-b-queratina

La queratina A forma una hélice debido a los enlaces entre azufres (líneas punteadas), mientras que la queratina B, al tener menos azufres, queda estirada.

De hecho, el calor y la humedad sobre el pelo rizado (queratina A) provoca que se vuelva algo más liso y lacio, debido a que los enlaces entre azufres se rompen y la hélice se abre, quedando una estructura de queratina B. Este cambio es reversible a medida que se vuelven a formar los enlaces entre azufres.


Espero que os guste esta entrada y os sirva para conocer algo más la importancia del azufre en nuestro organismo, de las proteínas y alguna curiosidad que no conocíais.

No dudéis en dejar opiniones o sugerencias o contactarme en las redes sociales: Twitter y Facebook.

Pedro J. Llabrés Campaner

http://www.wikipedia.com

http://politica.elpais.com/politica/2016/12/09/actualidad/1481322911_103203.html

Atkins, P; Jones, L. (2010) Principios de Química: Los caminos del descubrimiento. Ed. Panamericana.

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